難病「ムコ多糖症IV型 モルキオ症候群」｜にしくんの歴史3

身長が低いのは、ムコ多糖症IV型のモルキオ症候群によるものだ。よく小人症とか軟骨無形成症とか言われるが違う。そして、色々と病状がある中で、小さいというのが一番目立っているだけだ。

小さい以外の方が大変なことがあって、自分の中で身体が小さいということは、二つの大病に付いてきた得するおまけくらいに思っている。

そんな難病「ムコ多糖症IV型 モルキオ症候群」の話。

難病「ムコ多糖症IV型 モルキオ症候群」

3歳で横紋筋肉腫になった自分は、6歳で完治した。

安心した。

ガンで死ぬかもしれなかったから、ガンのことで頭がいっぱいだった。安心した矢先に異変に気付く。ガンとガン治療による後遺症や、免疫低下から来る様々な症状から、身体が普通と違うのは確かだったが、それ以上に異変がある。

身長がなかなか伸びず周りにどんどん追い抜かれていた。力も体力もない。骨が変形している！？

診断した結果、ムコ多糖症だと分かった。その中でも、IV型のモルキオ症候群というものだった。

ムコ多糖症とは

ムコ多糖症とは、ライソゾーム病の一種である。ライソゾーム内の加水分解酵素の先天的欠損あるいは異常によって、ライソゾーム内にムコ多糖の一種であるグリコサミノグリカン（GAG）が蓄積してしまう。医学上の正式名はムコ多糖代謝異常症で特定難病。

ライソゾームとは、真核生物が持つ細胞小器官の一つ。加水分解酵素を持っていて、生体高分子がここで加水分解される。

ムコ多糖とは、粘性分泌液から得られた多糖の総称。有名なものだと、ヒアルロン酸もムコ多糖の一種。身体の至る所に存在し、身体に必要な水分を蓄える。20代前半まではムコ多糖は生産されるが、老化とともに減っていき、ムコ多糖の不足は皮膚にシワが出来たり、血管が潤いや柔軟性を失って硬くもろくなったり、細胞レベルでの生理活動のユガミやヒズミを生じる。

つまり、本来は若さや健康のために必要で生産されるムコ多糖だが、それが蓄積してしまうので障害となる。身体中に存在するので、様々な症状がある。

赤ちゃんの頃は症状がほとんどないが、3-5歳くらいから、発達の遅れ、低身長、骨変形、特異な顔つき、関節の異常、お腹の膨れ（肝脾腫）、臍・鼠径ヘルニア、心弁膜症（心雑音）、中耳炎、難聴、などの症状が出てくる。徐々に症状が進行していき、重症の場合は10歳代になると、歩けなくなったり、食事ができなくなったり、自発呼吸が困難、寝たきりなどの状態になる場合もある。成人まで生きられないケースも多い。

しかし、上の症状はあくまでも一例。ムコ多糖症にはさらに細かく7種類に分類され、症状もかなり個人差がある。自分の場合は、ムコ多糖症IV型のモルキオ症候群だった。

ムコ多糖症IV型 モルキオ症候群とは

ムコ多糖症IV型 モルキオ症候群とは、骨、及び間接障害が特徴的で、ムコ多糖症の中でも最も骨変形をする。角膜混濁、難聴、心臓弁膜症などもみられる。無治療の場合は10歳代後半で環軸椎亜脱臼に伴う呼吸不全などで死亡することが多い。日本に20人くらいしかいない。

骨髄移植による治療はリスクが高すぎる割に効果がないとされている。今は、酵素補充療法（週2回数時間の通院をする必要があり、あくまでも進行を抑えるに過ぎない）が行われるようになった。

骨髄移植と奇跡の回復

自分の場合は、やや進行が早く重症な方だった。そして、当時は上のような研究結果も治療方法も存在しなかった。

そこで提案されたのが、骨髄移植だった。後に海外で、骨髄移植による治療はリスクが高すぎる割に効果がないとされ、モルキオ症候群の患者は骨髄移植をしなくなるのだが、自分の頃は前例がなく、他に手段もなく、医者からリスクはあるがリターンもあるかもしれない一つの策として提案された。

ガンを克服したからか、変な自信に溢れていた。だから、骨髄移植に挑戦することにした。奇跡的に、ドナーがすぐに見つかった。骨髄移植をした。そしたらなんと、進行が止まった。進行性の難病であるムコ多糖症IV型モルキオ症候群だが、奇跡的に進行を止めた。しかも、現在は危険とされ行われていない骨髄移植によって回復した奇跡のケースになっている。

もちろん、進行が止まったから病気の症状がなくなったわけではない。あくまでも、悪化しなくなったに過ぎない。だから、身長は低いし、他にも障害はある。しかし、進行してどんどん身体が悪くなったり、成人せずに死んでしまうことはなくなった。

ガンと難病によって、具体的に自分にはどのような症状があるのか、そしてどう対処対応しているのかは次にまとめることにする。